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ㆍ 제목 따로 놀던 임상·유전체 정보를 하나로, 국제표준 한국이 주도한다
ㆍ 조회수 268 ㆍ 등록일시 2017-05-29 21:17:37

 

 

국내 연구진이 개발한 유전체 분석 데이터의 표준 모델이 국제적으로 인정받았다. 연구 영역에 머물러 있던 유전체 분석을 환자 진료에 적용하는 기반을 마련했다.

 

30일 관련 업계에 따르면 신수용 경희대 컴퓨터공학과 교수가 제안한 임상 유전체 분석 검사보고서의 표준이 올 상반기에 국제표준화기구(ISO) 국제표준으로 등재된다. 유전체 분석 분야에서 세계 최초로 인정받았다.

 

신수용 교수가 개발한 'ISO/TS 20428 헬스 인포메틱스'는 유전체 분석 검사 보고서를 전자건강기록(EHR)에 기입하는 표준 서식이다. 차세대염기서열(NGS) 방식으로 분석한 유전체 보고서를 구조화된 양식으로 바꿔 EHR와 연동하도록 돕는다. 임상 정보와 유전체 정보가 하나의 포맷 안에 나타난다.

 

유전체 분석은 지금까지 개인 식별이나 연구에 활용됐다. 최근 분석 장비나 소프트웨어(SW) 기술이 발전하면서 유전체 분석 '1000달러' 시대가 도래했다. 법 개정으로 민간유전체분석(DTC) 시장이 열리고, 암 진단에 보험 적용까지 되면서 대중화가 가까워졌다. 개인 맞춤형 치료가 강조되는 정밀의료 패러다임이 확산되면서 유전체 분석의 중요성이 커졌다.

 

EHR에 기반을 둔 임상 정보와 유전체 분석 정보를 융합하는 게 관건이다. 그동안 의사는 유전체 분석 검사 내용을 EHR에 일일이 입력했다. 의사 또는 병원마다 양식이 달라서 임상, 유전체 정보를 하나로 묶어 분석하는 일이 어려웠다.

 

임상 유전체 분석 검사 보고서 표준은 관련 정보를 구조화된 양식으로 표기하는 방법을 제안한다. 검사 보고서를 만들 때 환자 이름과 유전변이 등을 어떻게 표시해야 하는지 정의한다.

 

표준모델을 이용하면 유전체 분석 정보를 항목에 따라 데이터베이스(DB)화해 저장한다. 빅데이터 분석, 정보 공유가 가능하다.

 

 

 

 

신 교수는 산업통상자원부의 표준기술력 향상 사업 지원을 받아 201411ISO에 처음 제안했다. 20159월 참여국 승인을 받아 연구를 지속, 지난해 11월 실무회의에서 국제표준으로 출판 승인을 받았다. 상반기 안에 최종 국제표준으로 등재된다.

 

신 교수는 병원 EHR 서식은 여전히 텍스트 위주다. 유전체 분석 등 다양한 정보를 담으려면 구조화해야 한다면서 표준모델은 유전체 분석 결과를 환자 진료에 활용하기 위해 구조화한 서식이라고 설명했다.

 

정밀의료 구현에 한 발짝 다가갔다는 데 의의가 크다. 정밀의료는 임상정보, 유전체 분석 데이터, 생활습관정보(라이프로그 데이터)를 종합 분석해 개인 맞춤형 치료법을 제시한다. 데이터 양식마다 달라 하나의 플랫폼에서 분석하는 게 관건이다. 표준을 활용하면 임상, 유전체 분석 정보를 통합, 정밀의료 구현을 앞당긴다.

 

병원과 유전체 분석 기업도 기대가 크다. 환자 진료에 유전체 분석 결과 활용이 확대되면서 방법론적 고민을 던다. 서식 표준화에 이어 데이터 측정, 수집 등 초기 단계 표준화까지 우리나라가 주도해야 한다는 주장도 나온다.

 

출처 : 전자신문 정용철 기자 

 

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